صوت الشباب 2-03-2022 يتواجد أكثر من 7000 مرض نادر تصيب أكثر من 300 مليون شخص على مستوى العالم، فماذا تعرف عن أغرب وأندر تلك الأمراض المهددة للحياة؟.
تحيي المنظمات الصحية الدولية، الإثنين، اليوم العالمي للأمراض النادرة الذي يحل في 28 فبراير/شباط من كل عام، باستثناء السنوات الكبيسة ليصبح يوم 29 فبراير/شباط.
و الهدف من يوم الأمراض النادرة هو زيادة الوعي وإحداث التغيير لنحو 300 مليون شخص حول العالم يعيشون مع مرض نادر وعائلاتهم والقائمين على رعايتهم.
يختلف تعريف الأمراض النادرة من منطقة إلى أخرى، مثلاً في الاتحاد الأوروبي التعريف هو “الظروف التي لا تؤثر على أكثر من 50 لكل 100000 شخص”.
بينما في أمريكا تُعرَّف الأمراض النادرة بأنها “اضطرابات تؤثر على أقل من 200000 شخص في البلاد، أو ما يقرب من 86 لكل 100000 شخص”.
تتميز الأمراض النادرة بتنوع واسع من الاضطرابات والأعراض التي لا تختلف من مرض إلى آخر فحسب، بل تختلف أيضًا من مريض لآخر يعاني من المرض نفسه.
يمكن أن تخفي الأعراض الشائعة نسبياً الأمراض النادرة الكامنة، ما يؤدي إلى التشخيص الخاطئ وتأخير العلاج.
وتضيف حقيقة عدم وجود علاجات فعالة في كثير من الأحيان إلى المستوى العالي من الألم والمعاناة التي يتحملها المرضى وعائلاتهم.
إليك نظرة على أندر 5 أمراض في العالم تحتاج إلى مزيد من البحث العلمي والتمويل والفهم العام، كالتالي:
1- متلازمة ستونمان
تصيب هذه المتلازمة واحداً من كل مليوني شخص، ولا توجد خيارات علاجية لهذه الحالة حاليًا، و هذا المرض عبارة عن خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي (FOP)، حيث يحول ببطء النسيج الضام مثل الأوتار والعضلات والأربطة إلى عظام.
و يبدأ تطور الاضطرابات من الرقبة إلى الكتفين، ثم ينتقل تدريجياً إلى الأجزاء السفلية من الجسم وأخيراً إلى الساقين، ليقيد حركة الجسم بشكل تدريجي نظراً لتأثر المفاصل بهذا الاضطراب، وقد يجد المريض صعوبة في فتح الفم مما يسبب بدوره مشاكل أثناء الأكل والتحدث.
2- متلازمة أليس في بلاد العجائب (AIWS)
وصف الدكتور جون تود، وهو طبيب نفسي بريطاني، متلازمة أليس في بلاد العجائب لأول مرة في عام 1955، حيث يشبه المرض الأحداث التي مرت بها أليس.
العرض الأكثر بروزًا وإزعاجًا هو تغير صورة الجسم، حيث يجد المريض أنه مرتبك فيما يتعلق بحجم وشكل أجزاء جسمه، خاصة الرأس واليدين، ويبدو النمو أكثر شيوعًا من الانكماش.
العرض الرئيسي الثاني هو تشويه الإدراك البصري، حيث تكون العيون نفسها طبيعية لكن المريض يرى الأشياء ذات الحجم أو الشكل الخطأ.
غير معروف حاليا عدد المصابين بهذا المرض، ولا يوجد علاج لمتلازمة أليس في بلاد العجائب لكن هناك علاجات للأسباب المحتملة.
3- متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS)
هذه المتلازمة لا يوجد لها علاج معروف حاليًا، وتصيب واحد من كل 4 ملايين شخص، وتم الإبلاغ عن أكثر من 130 حالة في الأدبيات العلمية على مستوى العالم منذ عام 1886.
المتلازمة عبارة عن اضطراب وراثي نادر للغاية تشبه أعراضه جوانب الشيخوخة في سن مبكرة جدًا، وتؤثر الحالة على واحد من كل 8 ملايين مولود حي، وعادة ما يعيش الذين ولدوا بها حتى منتصف سن المراهقة إلى أوائل العشرينات.
تعني هذه الحالة الوراثية ظهور سريع ومثير للشيخوخة من سن الطفولة، وتبدو جلية على الوجه وتشمل عيون بارزة، وأنف رفيع منقار، وشفتين رفيعتين، وذقن صغير وأذنين بارزين.
4- الكابتونوريا
يصيب مرض البول الكابتوني أو “البول الأسود” واحد من كل مليون شخص على مستوى العالم، ولا يوجد حاليًا علاج محدد، لكن يوصى الأطباء المرضى باتباع نظام غذائي معين.
الكابتونوريا اضطراب وراثي نادر جدًا يمنع الجسم من تكسير نوعين من البروتين (الأحماض الأمينية) هما التيروزين والفينيل ألانين، ما ينتج عنه تراكم مادة كيميائية في الجسم (حمض الهوموجنتيسيك)، ويحول البول وأجزاء من الجسم إلى لون غامق.
تتراكم هذه المادة الكيميائية في أي منطقة من الجسم تقريبًا، بما في ذلك الغضاريف والأوتار والعظام والأظافر والأذنان والقلب، ويصبغ الأنسجة داكنة ويسبب مجموعة واسعة من المشاكل.
5- التهاب الدماغ البؤري المزمن (راسموسن)
يصيب هذا المرض 2.4 حالة لكل 10 ملايين نسمة في ألمانيا، و1.7 حالة لكل 10 ملايين شخص في المملكة المتحدة، وعادةً ما يحدث التهاب دماغ راسموسن عند الأطفال دون سن العاشرة، ونادرًا ما يصيب المراهقين والبالغين.
ويتميز بنوبات صرع متكررة وحادة، وفقدان المهارات الحركية والكلام، وشلل في جانب واحد من الجسم (شلل نصفي)، والتهاب في الدماغ والتدهور العقلي، ويمكن أن يؤدي إلى تدمير أو إزالة جزء من دماغ الطفل المصاب.
هناك علاجات لتقليل التهاب الدماغ في المرحلة الحادة، ولكن لا يوجد علاج للوقاية من الإعاقة في نهاية المطاف.
أغرب الأمراض النادرة في العالمبينما سلط موقع Rarest الضوء على عدد من أغرب الأمراض النادرة في العالم، من بينها:
6- كورو Kuru
حدث هذا المرض عند مستويات الوباء في الخمسينيات والستينيات من القرن الماضي، واكتشفه في النهاية دانيال كارلتون جاجدوسك، الذي فاز بحثه بجائزة نوبل عام 1976 في علم وظائف الأعضاء أو الطب.
يرتبط مرض Kuru ارتباطًا وثيقًا بمرض جنون البقر، ولا يوجد علاج له حاليًا بخلاف الإجراء الوقائي المتمثل في عدم أكل لحوم البشر.
واكتشف فقط هذا المرض في منطقة نائية من غينيا الجديدة (قبيلة فور)، التي مارست أكل لحوم البشر قبل الخمسينيات من القرن الماضي للحفاظ على أرواح الموتى.
ومن أعراضه: الهزات والارتعاش العضلي وصداع وألم في الذراع والساق، وصعوبة في المشي والبلع ، مشاكل تنسيق مترقية وشديدة.
7- مورجيلونس Morgellons
اكتشف مورجيلونس في أوائل عام 2000، وهو مرض جلدي غير مبرر يعتقد بعض الخبراء أنه نفسي جسدي، و يصيب المرض الشعر الأسود أو الألياف الغريبة الموجودة على الجلد أو تحته، مصحوبة بأحاسيس مؤلمة في الجلد.
ومن أعراضه: الحكة، الإحساس بالوخز والعض، الشعر الأسود، الخيوط أو البقع على الجلد أو تحته، الطفح الجلدي والقروح، فقدان الذاكرة والارتباك وتغيرات في الرؤية.
8- ميتهيموغلوبينية الدم
هذا المرض معروف أيضًا باسم “اضطراب الجلد الأزرق”، ويحدث عندما تؤثر المستويات المرتفعة من الميثيموغلوبين على كيفية عمل الأكسجين والحديد في الدم.
ويؤدي هذا إلى انخفاض قدرة خلايا الدم الحمراء على إطلاق الأكسجين إلى الأنسجة ويمكن أن يؤدي إلى نوبات وتشوهات في القلب وموت مبكر.
في عام 1943، تم الإبلاغ عن أول إصابة بميتيموغلوبين الدم في المملكة المتحدة، من بين أعراضه تلون الجلد باللون الأزرق، وضيق في التنفس، والصداع والدوخة، وفقدان خطوط الشعر، وتغيرات في الحالة العقلية.
9- متلازمة باري رومبيرج PRS
تم ذكر هذا المرض لأول مرة في عام 1825 من قبل Caleb Hillier Parry في كتاباته الطبية ووصفها Moritz Heinrich Romberg للمرة الثانية في عام 1846.
تُعرف المتلازمة أيضًا باسم “ضمور نصف الوجه التدريجي”، وتصيب عادةً الفتيات دون سن 15 عامًا، حيث يبدو أن المناطق العشوائية من الجلد تتقلص أو تتدهور، و يعاني ما يقرب من 4 من كل مليون شخص من هذه الآفة ولا يزال الخبراء يناقشون السبب.
10- نقص RPI
هو أكثر الأمراض ندرة في العالم، إذ لم يكتشف العلماء سوى 3 حالات معروفة تاريخيًا تعاني من نقص أيزوميراز ريبوز 5 فوسفات، واكتشف مرض Ribose-5-phosphate isomerase لأول مرة في عام 1999، ولا يوجد حاليًا أي علاج لهذه الحالة.
المصابون بهذا المرض يعانون من تشوهات منتشرة في المادة البيضاء تؤثر على أكبر وأعمق أجزاء الدماغ، إلى جانب تأخيرات في النمو وانحدار نفسي حركي.
ومن أعراضه: تلف الأعصاب البصرية وحركات العين اللاإرادية، والنوبات، والتشنج، وتأخر النمو، والتوازن، ومشاكل في الحركة، وتباطؤ التفكير والكلام.
